In Europa sind etwa 30 Millionen Menschen von einer der 6000 bekannten seltenen Erkrankungen betroffen. In Österreich wurde bei 400.000 Personen eine solche diagnostiziert. 80% der seltenen Erkrankungen werden auf eine genetische Ursache zurückgeführt. Die restlichen 20% sind auf Infektionen (bakterielle oder virale), Allergien und Umweltfaktoren zurückzuführen.