V Evropě je až 36 milionů osob postiženo některou z 6000 známých vzácných chorob, v České republice trpí vzácnými chorobami přibližně 500 000 osob, což je 5 % populace. U 80% vzácných onemocnění je jejich příčina genetická. Zbývajících 20% lze připsat infekcím (bakteriálním nebo virovým), alergiím a faktorům životního prostředí.