In Europa sind etwa 30 Millionen Menschen von einer der 6000 bekannten seltenen Erkrankungen betroffen. Es wird geschätzt, dass allein in Deutschland bei mehr als vier Millionen Menschen eine solche diagnostiziert wurde. 80% der seltenen Erkrankungen werden auf eine genetische Ursache zurückgeführt. Die restlichen 20% sind auf Infektionen (bakterielle oder virale), Allergien und Umweltfaktoren zurückzuführen.