En Europa, unos 30 millones de personas padecen alguna de las 6000 enfermedades raras conocidas. En España, 3 millones han sido diagnosticadas de una enfermedad rara. El 80% de las enfermedades raras se atribuyen a una causa genética. El 20 % restante puede atribuirse a infecciones (bacterianas o víricas), a alergias y a factores ambientales. El 50% de las personas afectadas por enfermedades raras son niños.