Calidad de vida
La frecuencia de las enfermedades raras es relativamente baja, pero esto contrasta con un amplio espectro de patrones de enfermedad diversos. Los síntomas de las enfermedades raras pueden diferir mucho en cuanto a gravedad, y el curso de una enfermedad también varía significativamente. En particular, varios órganos pueden verse afectados simultáneamente. Por lo tanto, la mayoría de las enfermedades raras resultan ser enfermedades multisistémicas.
Muchos familiares, en particular, y sobre todo las personas con las que se relacionan socialmente, no pueden imaginar qué es una enfermedad rara ni cómo evolucionará. Saber cómo interactuar con la persona afectada y cómo ofrecerle ayuda en su vida diaria supone un reto especial. Por ello, los especialistas que pueden ofrecer al paciente información sobre el curso de la enfermedad y las opciones terapéuticas disponibles son una gran fuente de apoyo.
Acceso a especialistas, terapia y apoyo
A menudo, los pacientes esperan durante varios años un diagnóstico fiable. Con bastante frecuencia, los pacientes se enfrentan a una serie de diagnósticos falsos debido a la interpretación incorrecta de sus síntomas. Los pacientes suelen depender de un número muy reducido de especialistas. En muchos casos, el acceso a los especialistas se ve dificultado por la distancia espacial; puede que el paciente no conozca los conocimientos necesarios o las instalaciones especializadas necesarias; o puede que éstas no sean fáciles de encontrar.
Las personas afectadas por enfermedades raras se enfrentan con frecuencia a opciones terapéuticas insatisfactorias o a tratamientos aún no aprobados. En muchos casos, unas medidas de enfermería adecuadas pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y también aumentar su esperanza de vida. En el tratamiento de algunas enfermedades se han logrado avances considerables. Esto demuestra que el trabajo de investigación no es en vano; deberían invertirse energía y recursos en la investigación específica de las enfermedades raras.
Las organizaciones de pacientes y los grupos de autoayuda son muy valiosos para compartir experiencias entre pacientes. Algunos pacientes pueden preferir un intercambio más intenso de experiencias con otros, mientras que otros pueden desear una relación médico-paciente más estrecha. Las organizaciones proporcionan atención a la comunidad de enfermedades raras teniendo en cuenta la privacidad de los pacientes.
La UE y las redes internacionales
El desarrollo de ideas y soluciones en el campo de las enfermedades raras requiere una red internacional. Sólo combinando los conocimientos es posible definir ámbitos de actuación e introducir medidas sostenibles.
El Reglamento de la UE sobre medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras entró en vigor el 22 de enero de 2000. Su objetivo era fomentar la investigación, el desarrollo y la difusión de productos médicos para enfermedades raras.
El creciente número de medicamentos huérfanos (desarrollados específicamente para el tratamiento de enfermedades raras) demuestra que empresas como AOP Health se centran cada vez más en el campo de las enfermedades raras. Alrededor del 20% de los medicamentos aprobados en la UE cada año son medicamentos huérfanos.
Compartir la experiencia existente en patrones específicos de enfermedades raras entre centros especializados es de crucial Importancia. La investigación y el desarrollo de opciones terapéuticas también pueden mejorarse y conseguirse con mayor rapidez gracias a estas medidas.
