Na Europa, cerca de 30 milhões de pessoas sofrem de uma das 6000 doenças raras conhecidas. Em Espanha, 3 milhões foram diagnosticados com uma doença rara. 80% das doenças raras são atribuídas a uma causa genética. Os restantes 20% podem ser atribuídos a infecções (bacterianas ou virais), alergias e factores ambientais. 50% das pessoas afectadas por doenças raras são crianças.