Qualidade de vida
A frequência das doenças raras é relativamente baixa, mas este facto contrasta com um amplo espetro de padrões de doença diversos. Os sintomas das doenças raras podem ser muito diferentes em termos de gravidade e a evolução de uma doença também varia significativamente. Em particular, vários órgãos podem ser afectados simultaneamente. Por isso, a maioria das doenças raras acaba por ser uma doença multissistémica.
Muitos familiares, em particular, e sobretudo as pessoas com quem interagem socialmente, não conseguem imaginar o que é uma doença rara e como ela evolui. Saber como interagir com a pessoa afetada e como oferecer apoio na sua vida diária é um desafio particular. Por isso, os especialistas que podem fornecer ao doente informações sobre o curso da doença e as opções de tratamento disponíveis são uma óptima fonte de apoio.
A UE e as redes internacionais
O desenvolvimento de ideias e soluções no domínio das doenças raras requer uma rede internacional. Só através da combinação de conhecimentos especializados é possível definir áreas de ação e introduzir medidas sustentáveis.
O regulamento da UE relativo aos medicamentos para o tratamento de doenças raras entrou em vigor em 22 de janeiro de 2000. O seu objetivo era promover a investigação, o desenvolvimento e a divulgação de medicamentos para doenças raras.
O número crescente de medicamentos órfãos (desenvolvidos especificamente para o tratamento de doenças raras) mostra que empresas como a AOP Health estão a concentrar-se cada vez mais no domínio das doenças raras. Cerca de 20% dos medicamentos aprovados anualmente na UE são medicamentos órfãos.
A partilha de conhecimentos existentes sobre padrões específicos de doenças raras entre centros especializados é de importância crucial. A investigação e o desenvolvimento de opções terapêuticas também podem ser melhorados e alcançados mais rapidamente através destas medidas
