Az, hogy egy betegséget ritka betegségként definiálnak-e, attól függ, hogy milyen gyakran fordul elő a populációban. Globális szempontból azonban a meghatározás nem következetes. Így Európában azokat a betegségeket, amelyek 10 000 lakosból kevesebb mint 5-nél fordulnak elő, ritka betegségként határozzák meg.