Cosa è la Policitemia Vera?
La PV è una malattia cronica delle cellule staminali caratterizzata da un'elevata produzione di globuli rossi. Ciò comporta un aumento della viscosità del sangue con possibili complicanze cardiovascolari.
Può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune tra i 50 e i 70 anni, con un'incidenza annuale di 1-3 nuovi casi ogni 100.000 persone. La PV ha un decorso lento e può evolvere in forme più gravi, come la mielofibrosi e la leucemia acuta.
Quali sono i sintomi?
I sintomi possono sembrare simili a quelli di altre malattie. Generalmente includono stanchezza, cefalea, vertigini, prurito, sudorazione notturna e rossore del viso. Inoltre, la malattia può causare un ingrossamento della milza (splenomegalia).
Come si diagnostica?
La diagnosi della PV si effettua tramite esami del sangue, la biopsia del midollo osseo e la ricerca di mutazioni genetiche coinvolte nella produzione delle cellule del sangue, come la Janus Activated Kinase 2 (JAK2). Con gli esami del sangue si valuta, principalmente, la percentuale di globuli rossi (ematocrito), che risulta elevata nei pazienti con PV, il numero dei globuli bianchi e delle piastrine.
Come si tratta?
Il trattamento prevede prelievi periodici di moderate quantità di sangue (salassi) e terapie per prevenire eventi cardiovascolari. In alcuni casi, l'ematologo può prescrivere farmaci specifici con l’obiettivo di limitare l’aumento eccessivo delle cellule del sangue (trattamento citoriduttivo), per evitare complicanze tromboemboliche e l’evoluzione della malattia nelle forme più gravi.
Referenze
Barbui et al “The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and in-depth discussion” Blood Cancer J. 2018 Feb; 8(2): 15.
Barbui et al. “Philadelphia chromosome-negative classical myeloproliferative neoplasms: revised management recommendations from European LeukemiaNet” Leukemia 2018 May;32(5):1057-1069
Marchetti et al. “Appropriate management of polycythaemia vera with cytoreductive drug therapy: European LeukemiaNet 2021 recommendations” Lancet Haematol 2022; 9: e301–11