Kakovost življenja
Pogostost redkih bolezni je razmeroma nizka, vendar je v nasprotju s tem širok spekter različnih vzorcev bolezni. Simptomi redkih bolezni se lahko zelo razlikujejo po resnosti, prav tako pa se zelo razlikuje tudi potek bolezni. Pomembno je, da je lahko hkrati prizadetih več organov. Zato se večina redkih bolezni izkaže kot večsistemske bolezni.
Številni družinski člani, zlasti pa socialni sodelavci, si ne morejo predstavljati, kaj je redka bolezen in kako bo napredovala. Usmerjanje, kako sodelovati z obolelim posameznikom in kako mu ponuditi pomoč v vsakdanjem življenju, predstavlja poseben izziv. Zato so strokovnjaki, ki lahko bolniku ponudijo informacije o poteku bolezni in razpoložljivih možnostih zdravljenja, velik vir podpore.
Dostop do specialistov, terapije in podpore
Bolniki na zanesljivo diagnozo pogosto čakajo več let. Pogosto se bolniki zaradi napačne razlage simptomov soočajo z vrsto napačnih diagnoz. Bolniki so nato pogosto odvisni od zelo majhnega števila strokovnjakov. V številnih primerih je dostop do specialistov otežen zaradi prostorske oddaljenosti; bolnik morda ne pozna potrebnega strokovnega znanja ali potrebnih specializiranih ustanov; ali pa jih ni lahko najti.
Osebe z redkimi boleznimi se pogosto soočajo z nezadovoljivimi možnostmi zdravljenja ali še neodobrenimi načini zdravljenja. V številnih primerih lahko ustrezni ukrepi zdravstvene nege izboljšajo kakovost življenja bolnikov in tudi podaljšajo njihovo pričakovano življenjsko dobo. Pri zdravljenju nekaterih bolezni je bil dosežen precejšen napredek. To kaže, da raziskovalno delo ni zaman; energijo in sredstva je treba vlagati v ciljno usmerjene raziskave redkih bolezni.
Organizacije bolnikov in skupine za samopomoč so neprecenljive za izmenjavo izkušenj med bolniki. Nekateri bolniki imajo morda raje intenzivnejšo izmenjavo izkušenj z drugimi, medtem ko si drugi želijo tesnejši odnos med zdravnikom in bolnikom. Organizacije skrbijo za skupnost bolnikov z redkimi boleznimi, pri tem pa upoštevajo zasebnost bolnikov.
EU in mednarodne mreže
Za razvoj idej in rešitev na področju redkih bolezni je potrebna mednarodna mreža. Le z združevanjem znanja in izkušenj je mogoče opredeliti področja delovanja in uvesti trajnostne ukrepe.
Uredba EU o zdravilih za zdravljenje redkih bolezni je začela veljati 22. januarja 2000. Njen namen je bil spodbujati raziskave, razvoj in razširjanje zdravil za zdravljenje redkih bolezni.
Naraščajoče število zdravil sirot (zdravil, ki so bila posebej razvita za zdravljenje redkih bolezni) kaže, da se podjetja, kot je AOP Health, dejavno in vse bolj osredotočajo na področje redkih bolezni. Vsako leto je v EU odobrenih približno 20 % zdravil sirot.
Izmenjava obstoječega strokovnega znanja o specifičnih vzorcih redkih bolezni med specializiranimi centri je ključnega pomena. S temi ukrepi je mogoče izboljšati in hitreje doseči tudi raziskave in razvoj terapevtskih možnosti.
