V Evropi je približno 30 milijonov ljudi obolelih za eno od 6000 znanih redkih bolezni. V Avstriji je bila redka bolezen diagnosticirana pri 400.000 osebah. 80% redkih bolezni je genetsko pogojenih. Preostalih 20% je posledica okužb (bakterijskih ali virusnih), alergij in okoljskih dejavnikov.